ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ (ФКУ) (англ.
phenilketonuria) —
наследственное нарушение обмена фенилаланина, характеризующееся
прогрессирующим, особенно в первые 2 г. жизни слабоумием. Впервые ФКУ была
описана норвежским врачом и биохимиком A. Fölling (1934). Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип
наследования. В среднем в Европе частота дефекта среди новорожденных составляет
1:10 000. Среди больных олигофренией ФКУ обнаруживается в среднем в 1% случаев.
При заболевании нарушается процесс превращения поступающего
в организм с пищей фенилаланина в тирозин. Это приводит к резкому повышению
содержания фенилаланина в сыворотке крови и спинномозговой жидкости. В
результате нарушается синтез ряда
веществ в организме, а также происходит вторичное нарушение углеводного,
жирового и др. видов обмена в организме. Биохимические нарушения возникают
после рождения и оказывают токсическое воздействие на формирующийся мозг.
Нарушаются процессы миелинизации, задерживается развитие и рост мозга.
Токсическое влияние наиболее высоко в период созревания мозга. После окончания процесса миелинизации повышение
концентрации фенилаланина в крови уже не оказывает патогенного воздействия на
мозг.
Интеллектуальный дефект имеет прогрессирующий характер и
сочетается с отставанием в физическом развитии. Около 92-96% больных имеют
тяжелые степени умственной отсталости (идиотию
и имбецильность), у 3-4% выявляется легкая недостаточность интеллекта. Отмечаются инертность, недостаточная целенаправленность мышления, нарушения внимания и памяти, недоразвитие гнозиса и речи. Характерны
эмоциональная вялость и безразличие к окружающему, повышенная чувствительность
и ранимость, истощаемость и утомляемость. У некоторых больных наблюдаются
эпизоды психомоторного возбуждения с импульсивностью
и двигательными стереотипиями. (Ю. В. Гущин.)